美(měi)格醫學助力罕見病檢出——自免性GFAP星形膠質細胞病

病情簡介

1. 患者基本信息

    黃(huáng)XX，女(nǚ)性，68 歲，主訴精神異常，雙下肢無力 1 月(yuè)餘，于 2022 年 3 月(yuè) 28 日入院治療。

2. 現病史 

    患者于 1 月(yuè)餘前無明(míng)顯誘因開(kāi)始出現雙下肢無力，但(dàn)尚能(néng)行(xíng)走，偶有(yǒu)胡言亂語，表現爲看到(dào)家裏有(yǒu)小(xiǎo)偷偷東西(xī)；時有(yǒu)不認識家人(rén)，病程中無發熱(rè)、頭痛，無肢體抽搐及意識障礙，無飲水(shuǐ)嗆咳及吞咽困難。發病以來，胃納差，易醒。

3. 既往/個(gè)人(rén)史

    有(yǒu) 1 型、2 型糖尿病史、糖尿病酮症、糖尿病腎病等基礎疾病；否認肝炎、結核等病史，否認放(fàng)射性物(wù)質、毒物(wù)接觸史，無吸煙、飲酒史，家族史無特殊。

4. 入院查體

（1）生命體征

    體溫 36.4℃，脈搏 72 次/分(fēn)，血壓 130/81 mmHg。

（2）内科系統

    心肺腹查體（-）。

（3）神經系統

    患者神情，聽力下降，能(néng)簡單配合檢查；查體神情、反應稍遲鈍，言語清楚，雙側瞳孔等大(dà)同圓，對光(guāng)反射靈敏，雙側眼球各向運動正常，雙上(shàng)肢肌力 5- 級，雙下肢肌力 4 級，雙下肢巴氏征陽性，腦(nǎo)膜刺激征陰性。

5. 實驗室及影像學檢查

（1）血常規

    白細胞 9.3*10^9/L、中性粒細胞百分(fēn)比 66.7%、中性粒細胞計(jì)數 6.2*10^9/L。

（2）生化鑒定

    肌酐 131.7 umol/L、葡萄糖 9.49 mmol/L，尿常規、肝功能(néng)、甲功能(néng)、凝血 5 項等未見明(míng)顯異常。

（3）心電圖

    窦性心動過速，ST-T 改變。

（4）心髒超聲

    主動脈瓣及三尖瓣輕度反流，左室充盈異常。

（5）顱腦(nǎo) MRI

（6）腦(nǎo)脊液常規檢查

    初壓 150 mmH₂0，末壓 130 mmH₂0，腦(nǎo)脊液常規白細胞計(jì)數示 2*10^6/L，腦(nǎo)脊液生化葡萄糖示 4.99 mmol/L，總蛋白 M 114mg/dl，乳酸脫氫酶 74 U/L。

病情突破口及治療

1. 外送标本檢測結果

（1）腦(nǎo)脊液送檢 mNGS 陰性，自身免疫性相(xiàng)關抗體陰性，腦(nǎo)脊液血清均未見寡克隆帶；

（2）中樞神經系統脫髓鞘疾病抗體檢測-4項陽性和(hé)寡克隆區帶分(fēn)析的(de)腦(nǎo)脊液免疫球蛋白 G（IgG）數值升高(gāo)，脫髓鞘陽性表現爲腦(nǎo)脊液抗膠質纖維酸性蛋白抗體（GFAP）陽性（1:32）和(hé)血清抗膠質纖維酸性蛋白抗體（GFAP）陽性（1:32），具體檢測結果如(rú)下圖所示：

圖：美(měi)格醫學血液和(hé)腦(nǎo)脊液自身免疫性抗體12項檢測結果

圖：美(měi)格醫學血液和(hé)腦(nǎo)脊液中樞神經系統脫髓鞘疾病

抗體檢測-4項檢測結果

圖：美(měi)格醫學寡克隆區帶分(fēn)析檢測結果

    結合之前做的(de)檢查以及送檢美(měi)格醫學的(de)樣本檢測結果，最終患者被确診爲罕見病——自身免疫性 GFAP 星形膠質細胞病。

2. 治療

    甲強龍+免疫球蛋白、沖擊治療。

3. 預後

    治療後，患者預後良好，症狀已顯著改善。

疾病簡介

    自身免疫性膠質纖維酸性蛋白星形膠質細胞病系是 2016 年提出并命名的(de)一種新型中樞神經系統自身免疫性疾病，與自身抗體 GFAP 有(yǒu)關。

    這類型疾病的(de)臨床主要表現爲累及腦(nǎo)膜、腦(nǎo)實質或脊髓的(de)炎症或者上(shàng)述各部位炎症的(de)組合。通常以發熱(rè)、頭痛、意識障礙和(hé)腦(nǎo)膜刺激征陽性爲首發症狀。發病機制(zhì)尚不清楚，尚無統一的(de)診斷标準，主要以血清和(hé)（或）腦(nǎo)脊液抗膠質纖維酸性蛋白抗體（GFAP⁃IgG）陽性爲診斷标準，且腦(nǎo)脊液 GFAP⁃IgG 陽性預測值高(gāo)于血清，推薦基于細胞的(de)檢測和(hé)基于組織的(de)檢測爲檢測 GFAP⁃IgG 的(de)有(yǒu)效方法。

圖：來源于《自身免疫性 GFAP 星形膠質細胞病研究進展》

    發病時，這類型疾病應注意與其他(tā)發生于中樞神經系統的(de)自身免疫性疾病、顱内炎症性和(hé)腫瘤性病變相(xiàng)鑒别。糖皮質激素治療後，大(dà)多數患者反應良好，少(shǎo)數可(kě)遺留後遺症或複發。

美(měi)格醫學助力自免性神經系統疾病檢出

    自身免疫性神經系統疾病是以自身免疫細胞、免疫分(fēn)子等攻擊神經系統爲主要緻病機制(zhì)的(de)自身免疫性疾病。在免疫反應中，作用(yòng)于神經系統自身抗原的(de)緻病抗體統稱爲神經系統自身抗體，基于細胞轉染的(de)間接免疫熒光(guāng)法（CBA）可(kě)鑒别自身免疫性神經系統疾病中的(de)大(dà)部分(fēn)疾病。

    自身免疫性神經系統疾病檢測項目是美(měi)格醫學基于這類常見的(de)疾病而開(kāi)設的(de)檢測項目，主要包括有(yǒu)自身免疫性腦(nǎo)炎、中樞神經系統脫髓鞘疾病、僵人(rén)綜合征、免疫介導性周圍神經病、自身免疫性小(xiǎo)腦(nǎo)共濟失調、肌無力綜合征等檢測項目，更多檢測項目請咨詢熱(rè)線電話(huà)：400-968-5700。

圖：部分(fēn)美(měi)格醫學自身免疫性神經系統疾病檢測目錄