漸凍症、癌症、艾滋病、白血病、類風濕性關節炎被世界衛生組織列爲世界五大(dà)疑難雜症。但(dàn)是在我國，疾病死亡率首位的(de)，卻不是以上(shàng) 5 種之一。
根據 2023 年 6 月(yuè)發布的(de)《中國心血管健康與疾病報告（2022）》（以下簡稱：“報告”），由于我國居民(mín)不健康生活方式流行(xíng)，有(yǒu)心血管病危險因素的(de)人(rén)群巨大(dà)，人(rén)口老齡化加速，我國心血管病（CVD）的(de)發病率和(hé)死亡率仍在升高(gāo)。
在報告中，城鄉居民(mín)疾病死亡構成比中，CVD 在農(nóng)村、城市死因占比分(fēn)别高(gāo)達 48.00% 和(hé) 45.86%，惡性腫瘤分(fēn)别占比 23.11% 和(hé) 25.43%，呼吸系統疾病分(fēn)别占比 9.09% 和(hé) 8.72%。總體農(nóng)村各類疾病的(de)死亡率較城市略高(gāo)，這與農(nóng)村醫療條件(jiàn)較差有(yǒu)關。
圖源：《中國心血管健康與疾病報告（2022）》
由此可(kě)見，無論是在農(nóng)村或是城市，由于 CVD 導緻的(de)死亡率斷層第一，比惡性腫瘤、呼吸系統疾病的(de)高(gāo)。
心血管疾病
CVD 是指心髒血管和(hé)周圍血管疾病的(de)統稱，又(yòu)稱循環系統疾病。主要包括高(gāo)血壓、動脈粥樣硬化、冠心病、腦(nǎo)卒中等，是嚴重威脅人(rén)類健康和(hé)導緻死亡的(de)重要原因。
CVD 的(de)發病機制(zhì)很多，而且大(dà)多比較複雜。發病過程中常有(yǒu)神經系統和(hé)内分(fēn)泌功能(néng)失調，交感神經功能(néng)亢進，交感與副交感神經功能(néng)失衡。
心血管疾病 -危害
1.
冠心病導緻的(de)猝死
冠心病是常見的(de) CVD 之一，起病突然、發病迅速，造成的(de)死亡率極高(gāo)。發病後，會(huì)出現呼吸困難、心髒停搏等症，嚴重者可(kě)能(néng)猝死。
2.
增加認知障礙發病風險
CVD 的(de)一些可(kě)調控危險因素包括高(gāo)血壓、糖尿病、吸煙、血脂異常等，這些同樣會(huì)增加認知障礙的(de)發病風險。
3.
血栓導緻的(de)中風、猝死
血栓如(rú)果發生在心髒内，則會(huì)造成心肌梗死。如(rú)果血栓在大(dà)腦(nǎo)中出現則會(huì)形成中風，輕則口眼歪斜、半身不遂，重則造成死亡。
4.
骨質疏松降低抵抗力
大(dà)量脂質蛋白遊離(lí)在血漿中，極易使機體體液酸化，降低對病毒、細菌的(de)抵抗能(néng)力，同時還會(huì)導緻缺鈣和(hé)骨質疏松。
5.
腎功能(néng)衰竭
CVD 發展到(dào)後期會(huì)誘發腎功能(néng)衰竭，導緻血壓下降、尿量減少(shǎo)或無尿、肢體水(shuǐ)腫、脫水(shuǐ)等，治療不及時會(huì)導緻死亡。
心血管疾病用(yòng)藥及不良反應
CVD 患者用(yòng)藥多且雜，一旦出現不合理(lǐ)用(yòng)藥導緻藥物(wù)間互相(xiàng)作用(yòng)，不僅會(huì)降低用(yòng)藥效果，還可(kě)能(néng)引發其他(tā)不良反應。[1]
目前，臨床上(shàng)常規使用(yòng)的(de)抗凝藥、抗血小(xiǎo)闆藥、降脂藥、血管擴張藥等普遍存在個(gè)體差異。[2]以下列舉臨床上(shàng)常用(yòng)的(de)藥物(wù)的(de)使用(yòng)情況：
1、阿司匹林
雖然阿司匹林被廣泛應用(yòng)于抗血小(xiǎo)闆治療，但(dàn)是部分(fēn)患者在服用(yòng)常規劑量的(de)阿司匹林後不能(néng)達到(dào)預期臨床效果，這種現象被稱爲阿司匹林抵抗。該藥長期服用(yòng)易引發肝損害等不良反應。
2、氯吡格雷
臨床實踐表明(míng)氯吡格雷聯合阿司匹林在冠狀動脈綜合征，尤其是對行(xíng)心内科術(shù)患者具有(yǒu)顯著的(de)抗栓治療作用(yòng)，但(dàn)不良反應爲消化道出血、中性粒細胞減少(shǎo)、腹痛、胃炎、便秘等。
3、華法林
遺傳因素是導緻華法林個(gè)體劑量差異主要的(de)原因，主要不良反應是出血，最常見爲鼻出血、皮膚瘀斑及潰瘍處出血等，偶有(yǒu)惡心、嘔吐、腎病、過敏反應等。
4、硝酸甘油
硝酸甘油是治療心絞痛的(de)急用(yòng)藥物(wù)，有(yǒu)緩解心髒缺血的(de)功效。不良反應爲由體位性低血壓引起的(de)眩暈、頭暈、昏厥、面頰和(hé)頸部潮紅。
5、他(tā)汀類降脂藥
他(tā)汀類藥物(wù)可(kě)減少(shǎo)細胞内遊離(lí)膽固醇，降低血清中總膽固醇和(hé)低密度脂蛋白水(shuǐ)平，廣泛應用(yòng)于心血管疾病的(de)治療，但(dàn)易出現肌病和(hé)肝髒的(de)不良反應，其他(tā)還有(yǒu)胃腸反應、皮膚潮紅、頭痛等。
基于以上(shàng)用(yòng)藥情況，臨床上(shàng)對心血管疾病患者進行(xíng)合理(lǐ)用(yòng)藥指導以期提高(gāo)其治療效果、減少(shǎo)不良反應症狀非常有(yǒu)必要。[3]
個(gè)體化用(yòng)藥基因檢測技術(shù)
目前，藥物(wù)基因組學（PGx）檢測方法已經證明(míng)在心血管藥物(wù)、抗腫瘤藥物(wù)等的(de)應用(yòng)中有(yǒu)效。
根據 PGx 開(kāi)展的(de)藥物(wù)療效相(xiàng)關基因多态性檢測，可(kě)以爲臨床選擇合适的(de)藥物(wù)種類及藥物(wù)劑量提供遺傳證據，針對個(gè)體精準把控藥物(wù)劑量，能(néng)極大(dà)地(dì)提高(gāo)心血管藥物(wù)使用(yòng)的(de)安全有(yǒu)效性。[4]
高(gāo)通量測序（HTS）技術(shù)是一種可(kě)以進行(xíng)大(dà)規模基因組測序，可(kě)用(yòng)于藥物(wù)位點檢測、病原基因組檢測、耐藥基因檢測等相(xiàng)關研究，具有(yǒu)檢測範圍廣、檢出結果快、準确性高(gāo)的(de)優點。
關于他(tā)汀類藥物(wù)用(yòng)藥前的(de)基因多态性檢測，以下專家共識可(kě)重點關注：
專家共識1：首次服用(yòng)他(tā)汀類藥物(wù),用(yòng)藥前應檢測 SLCO1B1 基因多态性，以減少(shǎo)藥物(wù)不良反應發生；首次服用(yòng)他(tā)汀類藥物(wù)未檢測 SLCO1B1 基因多态性，若用(yòng)藥過程中出現肝轉氨酶升高(gāo)、肌病等不良反應，建議檢測 SLCO1B1 基因多态性分(fēn)析原因。
專家共識 2：首次服用(yòng)他(tā)汀類藥物(wù)，爲評估他(tā)汀類藥物(wù)治療效果，建議在用(yòng)藥前檢測 ApoE 基因多态性；啓用(yòng)他(tā)汀類藥物(wù)治療後，若降脂療效不佳，建議檢測 ApoE 基因多态性分(fēn)析原因。
美(měi)格醫學推出的(de)MPGX-04 心血管疾病用(yòng)藥基因檢測，針對心血管疾病患者可(kě)明(míng)确用(yòng)藥患者基因型，檢測範圍包括氯吡格雷、阿司匹林、華法林等 54 種藥物(wù)，可(kě)實現 24-48h 交付報告，以快速指導個(gè)體精準用(yòng)藥治療。
案例分(fēn)享：
患者，男，59 歲，主訴：胸悶、氣短、心悸，于 10 年前被診斷爲高(gāo)血壓，一直服用(yòng)普萘洛爾控制(zhì)血壓，近期藥物(wù)療效逐漸降低，遵醫囑送檢美(měi)格醫學行(xíng) MPGX-04 心血管疾病用(yòng)藥基因檢測，檢測結果如(rú)下：
根據患者的(de)實際臨床情況與參考用(yòng)藥基因檢測結果，臨床醫生爲患者調整用(yòng)藥方案，改用(yòng)被貝那普利聯合氫氯噻嗪治療，目前患者血壓控制(zhì)穩定。
參考文(wén)獻：
[1] 翟文(wén)婷, 馬瓊. 心血管疾病患者的(de)臨床合理(lǐ)用(yòng)藥[J]. 心血管外科雜志: 電子版, 2020, 9(3): 14-15.
[2]中華醫學會(huì)心血管病學分(fēn)會(huì)，中華心血管病雜志編輯委員會(huì). 心血管疾病與認知障礙中國專家共識. 中華心血管病雜志，2023，51(05): 455-468.
[3] 陳玲珊, 崔僑娜. 老年心血管疾病患者的(de)臨床合理(lǐ)用(yòng)藥分(fēn)析[J]. 健康大(dà)視野，2019(24): 31, 29.
[4]袁慧. 心血管藥物(wù)個(gè)體化用(yòng)藥指導的(de)基因檢測及臨床意義. 中華檢驗醫學雜志, 2015, 38(7): 442-444.
