阿爾茨海(hǎi)默病（AD）是一種隐匿起病的(de)進行(xíng)性發展的(de)神經退行(xíng)性疾病，發病機制(zhì)不明(míng)，往往在臨床确診時就已錯過了最佳的(de)幹預時期。既往 AD 的(de)治療方法隻能(néng)緩解症狀，并不能(néng)改變疾病的(de)進程。AD 的(de)篩查工(gōng)具至關重要，起到(dào)早知道、早預防的(de)作用(yòng)。
AD 檢測方法對比
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臨床癡呆評定量表
臨床癡呆評定量表（Clinical Dementia Rating，簡稱 CDR）是一種用(yòng)于評估癡呆症狀嚴重程度的(de)标準化工(gōng)具。該評定量表旨在幫助醫生和(hé)研究人(rén)員更準确地(dì)了解患者的(de)認知功能(néng)狀況，特别是在老年癡呆的(de)臨床診斷和(hé)研究中被廣泛使用(yòng)。
CDR 量表由患者的(de)主治醫師(shī)評定，評定時需要主治醫師(shī)隻考慮智能(néng)減退導緻的(de)功能(néng)變化，不考慮其他(tā)因素如(rú)軀體疾病、抑郁或人(rén)格改變所緻者，具有(yǒu)一定的(de)主觀性。
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神經影像學檢測
高(gāo)端影像技術(shù)檢測爲重要診斷方式，可(kě)用(yòng)于區分(fēn)癡呆類型及輔助評估 AD 病程。AD 主要影像學輔助檢查方法包括電腦(nǎo)斷層掃描（CT）、磁共振成像（MRl）、氫質子磁共振波譜成像（1H-MRS）、正電子發射斷層顯像（PET-CT）、單光(guāng)子發射計(jì)算機斷層掃描（SPECT-CT）等醫學影像技術(shù)。結構影像學檢查一方面可(kě)協助排除腦(nǎo)膜瘤、硬膜下出血等其他(tā)腦(nǎo)部疾病或癡呆亞型， 另一方面可(kě)用(yòng)于預測從輕微認知失調到(dào)阿爾茨海(hǎi)默症的(de)轉變；Aβ-PET、tau-PET 等功能(néng)影像學檢查可(kě)顯示标記物(wù)質在腦(nǎo)中分(fēn)布情況，進而輔助判斷評估 AD 風險及病程。
但(dàn)神經影像學如(rú) PET 檢查價格昂貴，相(xiàng)關技術(shù)的(de)臨床實施也(yě)受到(dào)場(chǎng)地(dì)等限制(zhì)，難以普及。
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基因檢測
目前研究表明(míng) β-澱粉樣前體蛋白（APP）、早老素1（PSEN1）、早老素2（PSEN2）緻病基因會(huì)導緻早發性阿爾茨海(hǎi)默病，而載脂蛋白E（ApoEε4）等位基因作爲易患基因與晚發性散發型阿爾茨海(hǎi)默病相(xiàng)關。基因檢測可(kě)以在早期爲阿爾茨海(hǎi)默病的(de)診斷提供參考。
來源：《中國阿爾茨海(hǎi)默病癡呆診療指南（2022）》
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生物(wù)标志物(wù)檢查
血液和(hé)腦(nǎo)脊液爲 AD 體外診斷主要樣本，據阿爾茨海(hǎi)默病協會(huì)國際會(huì)議（AAIC） 公布的(de)最新 AD 診斷指南草(cǎo)案，生物(wù)标志物(wù)主要分(fēn)爲三大(dà)類：
一是核心生物(wù)标記物(wù)爲 Aβ、tau 蛋白；二是其他(tā)神經退行(xíng)性疾病非特異性生物(wù)标志物(wù)爲神經元變形/損傷、炎症/免疫相(xiàng)關；三是非病理(lǐ)生物(wù)标志物(wù)。
常用(yòng)的(de)體液及對應标注物(wù)主要包括：
血液：Aβ42/40、P-tau217、P-tau181、NfL、GFAP；
腦(nǎo)脊液：Aβ42、Aβ42/Aβ4P、P-tau217、P-tau181、T-tau、NfL、GFAP。
來源：《阿爾茨海(hǎi)默病診療中國專家共識》
從樣本形式來看，腦(nǎo)脊液檢查具有(yǒu)較高(gāo)診斷準确性，MCI 期敏感度和(hé)特異性可(kě)達 85~90%，但(dàn)活體腦(nǎo)組織取樣/腦(nǎo)脊液檢測方式需腰椎穿刺， 伴有(yǒu)創傷且疼痛， 不适合用(yòng)于早期篩查或體檢。血液采集普及度高(gāo)、易采集、易于重複取樣。
草(cǎo)案提出将血液生物(wù)标志物(wù)應用(yòng)于 AD 的(de)診斷，這将使 AD 的(de)早期識别與診斷更加精準、便捷，極大(dà)程度地(dì)肯定了血液生物(wù)标志物(wù)的(de)診斷價值。
美(měi)格醫學助力臨床精準診療：
目前，美(měi)格醫學阿爾茨海(hǎi)默病（AD）檢測項目通過流式熒光(guāng)技術(shù)、酶聯免疫法（ELISA）、Sanger 測序法，可(kě)檢測 t-Tau、p-Tau181、Aβ-40、Aβ-42、Aβ-42/Aβ-40、α-突觸核蛋白（α-Syn）等生物(wù)标志物(wù)，以及 APOE、APP、PS-1、PS-2 等基因突變相(xiàng)關内容，可(kě)全面評估機體腦(nǎo)部多種蛋白病變及基因突變情況，綜合判斷機體認知狀态，爲老年癡呆的(de)早期篩查、及早診治提供重要參考。
