2024 年 5 月(yuè) 9 日,衛材原研抗癫痫藥物(wù)(AED)吡侖帕奈(中文(wén)商品名:衛克泰®,英文(wén)商品名:Fycompa®)在華新适應症獲得國家藥品監督管理(lǐ)局批準,用(yòng)于成人(rén)和(hé) 12 歲及以上(shàng)兒童癫痫和(hé)原發性全面性強直-陣攣發作患者的(de)加用(yòng)治療。


衛克泰是一款選擇性、非競争性的(de) AMPA(α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-異惡唑丙酸)受體拮抗劑,它通過靶向抑制(zhì)突觸後膜上(shàng) AMPA 受體的(de)谷氨酸活性,從而降低與癫痫發作相(xiàng)關的(de)神經元的(de)過度興奮。



癫痫是什(shén)麽?

癫痫(Epilepsy)是一種由多種病因引起的(de)慢(màn)性腦(nǎo)部疾病,以腦(nǎo)神經元過度放(fàng)電導緻反複性、發作性和(hé)短暫性的(de)中樞神經系統功能(néng)失常爲特征。癫痫病因主要分(fēn)爲 6 大(dà)類:遺傳性、結構性、代謝性、免疫性、感染性及病因不明(míng)。

來源:《癫痫病臨床診療指南》

癫痫在任何年齡、地(dì)區和(hé)種族的(de)人(rén)群中都(dōu)有(yǒu)發病,但(dàn)以兒童和(hé)青少(shǎo)年發病率較高(gāo)。在中國,癫痫是僅次于腦(nǎo)卒中的(de)神經系統常見疾病,死亡危險性爲一般人(rén)群的(de) 2~3 倍。癫痫患者常有(yǒu)“病恥感”,嚴重影響患者身心健康和(hé)生活質量。


據 WHO 數據報告,全世界癫痫的(de)患病率高(gāo)達 7.6‰。我國癫痫患者接近 1 千萬,每年新發病例近 40 萬,其中六成是兒童。目前我國抗癫痫事業(yè)仍存在很多問題,如(rú)治療缺口仍很大(dà),城鄉及地(dì)區間癫痫診治技術(shù)水(shuǐ)平不均衡,癫痫患者服藥依從性差,癫痫專科醫生人(rén)數滿足不了需求等。



癫痫診斷方法有(yǒu)哪些?

1. 病史

完整病史是癫痫診斷中最重要的(de)環節,包括:現病史(重點是發作史)、出生史、既往史、家族史、疾病的(de)社會(huì)心理(lǐ)影響等。



來源:《癫痫病臨床診療指南》

2. 影像學檢查

(1)腦(nǎo)電圖(EEG)

癫痫發作最本質的(de)特征是腦(nǎo)神經元異常過度放(fàng)電,而 EEG 是能(néng)夠反映腦(nǎo)電活動最直觀、便捷的(de)檢查方法,是診斷癫痫發作、确定發作和(hé)癫痫的(de)類型最重要的(de)輔助手段,爲癫痫患者的(de)常規檢查。

(2)神經影像學

磁共振成像(MRI)對于發現腦(nǎo)部結構性異常有(yǒu)很高(gāo)的(de)價值。頭部 CT 檢查在顯示鈣化性或出血性病變時較 MRI 有(yǒu)優勢。但(dàn)需注意的(de)是,影像學的(de)陽性結果不代表該病竈與癫痫發作之間存在必然的(de)因果關系。

3. 實驗室檢查

(1)血液檢查

包括血常規、血糖、電解質、肝腎功能(néng)、血氣等方面的(de)檢查,能(néng)夠幫助查找病因。定期檢查血常規和(hé)肝腎功能(néng)等指标還可(kě)輔助監測藥物(wù)的(de)不良反應。

(2)腦(nǎo)脊液檢查

中樞神經系統感染是發生癫痫的(de)重要危險因素。腦(nǎo)炎或腦(nǎo)膜炎患者發生癫痫的(de)風險是普通人(rén)群的(de) 7 倍,患癫痫風險在感染後 5 年内最高(gāo),并且在 15 年内持續存在。(病毒性)腦(nǎo)炎較細菌性腦(nǎo)膜炎患病風險高(gāo),風險最低的(de)是無菌性腦(nǎo)膜炎。

(3)免疫學檢查

免疫性癫痫是癫痫的(de)重要病因之一。自身免疫相(xiàng)關性癫痫可(kě)發生在高(gāo)滴度 NMDAR、LGI1、GABAB 抗體陽性、腫瘤抗體和(hé) Rasmussen’s 腦(nǎo)炎患者中,但(dàn)需與自身免疫性腦(nǎo)炎的(de)急性症狀性癫痫發作相(xiàng)鑒别。

(4)基因檢查

目前已經成爲重要的(de)輔助診斷手段之一,遺傳性病因約占兒童癫痫的(de) 60%癫痫的(de)遺傳學病因主要有(yǒu)四種表現形式:單基因遺傳性癫痫、多基因遺傳性癫痫、遺傳性多系統疾病中的(de)癫痫、細胞(染色體)遺傳異常所緻的(de)癫痫。

來源:《癫痫病臨床診療指南》


癫痫如(rú)何進行(xíng)治療和(hé)預防?

目前,癫痫的(de)治療方法主要包括藥物(wù)治療、手術(shù)治療、生酮飲食治療等。很大(dà)部分(fēn)癫痫患者經過規範治療完全可(kě)能(néng)達到(dào)無發作甚至治愈的(de)目的(de),其餘的(de)部分(fēn)也(yě)可(kě)以通過規範治療達到(dào)緩解、減少(shǎo)發作,維持相(xiàng)對正常的(de)生活能(néng)力。

(1)藥物(wù)治療:最主要的(de)治療方法,半數以上(shàng)患者可(kě)通過藥物(wù)治療控制(zhì)癫痫發作,常用(yòng)的(de)抗癫痫藥物(wù)包括卡馬西(xī)平、苯巴比妥、苯妥英鈉、丙戊酸鈉等,易産生藥物(wù)的(de)不良反應;


(2)手術(shù)治療:對于藥物(wù)難治性癫痫患者,手術(shù)治療是一種有(yǒu)效的(de)治療方法。手術(shù)治療旨在切除或破壞導緻癫痫發作的(de)腦(nǎo)組織,從而控制(zhì)癫痫發作。然而,手術(shù)治療并非适用(yòng)于所有(yǒu)癫痫患者,需要根據患者實際情況制(zhì)定手術(shù)方案;

(3)生酮飲食治療:生酮飲食是一種高(gāo)脂、低碳水(shuǐ)化合物(wù)、适量蛋白質的(de)飲食,能(néng)夠通過分(fēn)解産生酮體,模拟身體饑餓狀态,有(yǒu)助于控制(zhì)癫痫發作。

(4)神經調控:一種新型的(de)癫痫治療方法,包括重複經顱磁刺激治療、深部腦(nǎo)刺激術(shù)等。

癫痫沒有(yǒu)明(míng)确的(de)預防措施,但(dàn)需要注意以下幾點:

(1)對于 1 歲至學齡前兒童,在高(gāo)熱(rè)(體溫大(dà)于 38.5℃)時要及時退熱(rè),盡可(kě)能(néng)避免出現熱(rè)性發作;

(2)在第一次癫痫發作後,要及時就醫,進行(xíng)專科檢查;

(3)對于已确診癫痫病的(de)患者,不可(kě)随意增減抗癫痫藥物(wù),必須在專科醫師(shī)指導下進行(xíng)藥物(wù)調整。



精微醫學助力臨床精準抗癫痫:

(1)mNGS 病原微生物(wù)宏基因組檢測

mNGS 是精微醫學基于宏基因組學二代測序技術(shù)開(kāi)發的(de)病原微生物(wù)臨床檢測項目,mNGS 不依賴于傳統的(de)微生物(wù)培養,能(néng)夠全面、快速、準确的(de)檢測和(hé)分(fēn)析臨床樣本中較多病原微生物(wù)(包括病毒、細菌、真菌、寄生蟲等),且無需特異性擴增,尤其适用(yòng)于急危重症和(hé)疑難感染的(de)診斷,輔助臨床快速制(zhì)定精準診療方案。

mNGS 檢測範圍,适用(yòng)于感染性癫痫的(de)檢測

(2)自身免疫性癫痫相(xiàng)關抗體譜檢測

自身免疫相(xiàng)關性癫痫檢測範圍

(3)遺傳小(xiǎo) Panel 測序——癫痫 Panel

遺傳性癫痫檢測範圍