近日，淩女(nǚ)士因“高(gāo)燒1周不退”來到(dào)佛山市某三甲醫院就診。本來她以爲這隻是一個(gè)小(xiǎo)小(xiǎo)的(de)感冒，沒想到(dào)2天後，病情惡化到(dào)出現呼吸衰竭，需要到(dào)重症監護室(ICU)住院治療，這一切究竟是怎麽回事呢？
宏基因組新一代測序技術(shù)(Metagenomics Next-Generation Sequencing, mNGS)，給了我們答案。
1. 病情介紹
2021年11月(yuè)末，淩女(nǚ)士就開(kāi)始出現發燒、頭痛、幹咳等症狀，最高(gāo)體溫達到(dào)39℃。曾到(dào)醫院門診就醫，并口服了感冒藥進行(xíng)治療，但(dàn)是治療效果并不好，而且氣促乏力的(de)感覺越來越明(míng)顯。 12月(yuè)5日上(shàng)午，淩女(nǚ)士便獨自前來醫院感染科就診，當時感染科醫師(shī)懷疑是某種緻病微生物(wù)感染，但(dàn)經各類血培養、呼吸病原學檢測等十幾項檢測後，并未發現淩女(nǚ)士體内的(de)“兇手”。 12月(yuè)6号，淩女(nǚ)士突然出現病情惡化，經各項檢查提示出現了嚴重的(de)肺部感染及呼吸衰竭，于12月(yuè)7日轉入醫院的(de)ICU進一步治療。
圖1：淩女(nǚ)士在ICU進行(xíng)監護治療
在治療期間，醫護人(rén)員發現淩女(nǚ)士左側腰背部存在一暗(àn)紅色焦痂，大(dà)小(xiǎo)約1×1cm，淩女(nǚ)士回顧到(dào)焦痂出現是在半個(gè)月(yuè)前，伴有(yǒu)瘙癢的(de)症狀。當時以爲隻是普通的(de)蚊蟲叮咬并沒有(yǒu)在意。這樣一來讓主治醫生不經懷疑，是不是有(yǒu)可(kě)能(néng)是恙蟲病？
圖2：淩女(nǚ)士的(de)恙蟲病傷口焦痂
由于病情危重、時間緊迫，征得淩女(nǚ)士家屬的(de)同意後醫生決定抽取其3ml靜脈血液行(xíng)病原微生物(wù)DNA+RNA基因檢測，目的(de)是爲了明(míng)确病原體盡快病因治療。果不其然，從送檢開(kāi)始不到(dào)24小(xiǎo)時，mNGS結果出來，顯示淩女(nǚ)士血液中檢測出恙蟲病東方體，提示恙蟲病确診，這樣一來，ICU醫生們便能(néng)大(dà)膽放(fàng)心地(dì)依照(zhào)恙蟲病的(de)治療方案爲淩女(nǚ)士提供最有(yǒu)效的(de)治療了。
圖3：淩女(nǚ)士的(de)血液mNGS檢測結果
2. 什(shén)麽是恙蟲病
恙蟲病是由恙蟲病東方體（恙蟲病立克次體）引起的(de)急性傳染病，是一種自然疫源性疾病，齧齒類爲主要傳染源，恙螨幼蟲爲傳播媒介。病患者多有(yǒu)野外作業(yè)史，潛伏期5～20天。臨床表現多樣、複雜，合并症多，導緻人(rén)體各個(gè)器(qì)官損傷，嚴重會(huì)引起休克，多器(qì)官損傷、肝功能(néng)、腎功能(néng)衰竭和(hé)呼吸衰竭等等。
臨床立克次體感染分(fēn)類依據：
（1）根據病原體的(de)分(fēn)類和(hé)不同微生物(wù)特征，可(kě)分(fēn)爲立克次體、東方體、埃立克體、無形體、新立克次體、Candidatus Neoehrlichia 和(hé)柯克斯體7個(gè)屬。
（2）流行(xíng)病學。
（3）臨床表現。在病程前5日，所有(yǒu)急性臨床表現均相(xiàng)似：發熱(rè)、頭痛和(hé)肌痛，有(yǒu)或無惡心嘔吐和(hé)咳嗽。随著(zhe)病程進展，不同患者的(de)臨床表現各異，包括出現斑疹、斑丘疹或水(shuǐ)疱、焦痂、肺炎和(hé)腦(nǎo)膜腦(nǎo)炎。
傳播特定病原體的(de)流行(xíng)病學線索包括:
（1）在疾病（斑疹熱(rè)和(hé)斑疹傷寒、恙蟲病、埃立克體病、無形體病）傳播媒介活動的(de)季節，在相(xiàng)應地(dì)理(lǐ)區域，環境暴露于蜱蟲、跳蚤或螨類。
（2）在潛伏期前往或居住于疫區。
（3）接觸臨産的(de)反刍動物(wù)、貓和(hé)狗（Q熱(rè)）。
（4）接觸鼯鼠（R.prowazekii感染）。
（5）虱傳斑疹傷寒（複發性斑疹傷寒）的(de)既往史。
3. mNGS檢測技術(shù)介紹
宏基因組新一代測序技術(shù)(mNGS)不依賴于傳統的(de)微生物(wù)培養，直接對臨床樣本中的(de)核酸進行(xíng)高(gāo)通量測序，然後與數據庫進行(xíng)比對分(fēn)析，根據比對到(dào)的(de)序列信息來判斷樣本包含的(de)病原微生物(wù)種類，能(néng)夠快速、客觀的(de)檢測臨床樣本中的(de)較多病原微生物(wù)（包括細菌、病毒、真菌、寄生蟲），且無需特異性擴增，尤其适用(yòng)于急危重症和(hé)疑難感染的(de)診斷。（來源于《宏基因組分(fēn)析和(hé)診斷技術(shù)在急危重症感染應用(yòng)的(de)專家共識》）
mNGS是美(měi)格醫學基于二代測序宏基因組學(mNGS)技術(shù)開(kāi)發的(de)病原微生物(wù)臨床檢測項目，可(kě)對樣本中全部核酸進行(xíng)高(gāo)通量測序，通過龐大(dà)的(de)病原數據庫進行(xíng)生物(wù)信息學分(fēn)析，對疑似感染樣本中病原微生物(wù)進行(xíng)全面、快速、準确的(de)檢測和(hé)分(fēn)析，輔助臨床醫生制(zhì)定精準診療方案和(hé)靶向用(yòng)藥指導。
本病例中的(de)淩女(nǚ)士就是屬于急危重症和(hé)疑難感染患者，及時使用(yòng)mNGS檢測出病原體，爲後期的(de)精準治療提供保障。
