新品發布| 美(měi)格醫學WES、CNV-seq兩大(dà)産品上(shàng)線，助力遺傳病診斷！-公司新聞

遺傳病種類繁多，緻病機制(zhì)複雜，臨床表型不一，是世界範圍的(de)醫學難題。如(rú)今，全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）和(hé)低深度全基因組測序（Copy Number Variation Sequencing，CNV-seq）已廣泛應用(yòng)于遺傳病的(de)基因診斷中，其臨床應用(yòng)推動了遺傳學的(de)迅速發展。

美(měi)格醫學即将上(shàng)線的(de) WES 和(hé) CNV-seq 兩大(dà)産品，基于 NovaSeq 6000 高(gāo)通量測序平台，可(kě)檢測到(dào)人(rén)體 25000 多個(gè)蛋白編碼基因的(de)外顯子區域 DNA 和(hé) 23 對染色體的(de)非整倍體變異及大(dà)于 50Kb 的(de)微缺失/微重複，以一站式的(de)遺傳病檢測整體解決方案服務于臨床需求。

遺傳病現狀
遺傳病是指遺傳物(wù)質發生改變所導緻的(de)疾病，主要分(fēn)爲染色體病、單基因病、多基因病。據統計(jì)，我國約有(yǒu) 20% 的(de)人(rén)患有(yǒu)遺傳病。

目前臨床中基因檢測技術(shù)應用(yòng)最多的(de)是對單基因遺傳病的(de)檢測，單基因造傳病是指主要由單個(gè)基因的(de)突變而引起的(de)疾病，其遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律，又(yòu)稱孟德爾遺傳病。

➡ 單基因遺傳病單個(gè)發病率低，但(dàn)綜合發病率高(gāo)達 1/100；是造成出生缺陷的(de)主要原因之一，約占出生缺陷的(de) 22.3%。

➡ 目前已發現的(de)單基因遺傳病有(yǒu) 8000 多種，截至 2019 年 5 月(yuè) 22 日，已明(míng)确緻病基因的(de)單基因疾病有(yǒu) 5370 種，已知基因 3709 個(gè)。

大(dà)多數單基因遺傳病會(huì)緻死、緻畸或緻殘，僅 5% 有(yǒu)效的(de)治療藥物(wù)，且治療費用(yòng)昂貴。單基因遺傳病涉及多個(gè)學科，臨床症狀複雜診斷較爲困難，傳統檢測技術(shù)存在漏診、誤診的(de)風險，可(kě)能(néng)導緻患者錯過最佳治療時機。

基于此，美(měi)格醫學隆重推出 WES 和(hé) CNV-seq 兩大(dà)遺傳病檢測項目，輔助臨床精準診療！

全外顯子測序分(fēn)析

提高(gāo)遺傳病診斷率，輔助遺傳病臨床研究

WES 簡介：

WES 是通過序列捕獲技術(shù)一次性将人(rén)體 25000 多個(gè)蛋白編碼基因的(de)外顯子區域 DNA 捕捉并富集後進行(xíng)高(gāo)通量測序，最終進行(xíng)疾病分(fēn)子診斷和(hé)轉化研究的(de)基因組分(fēn)析方法。

近年來，越來越多的(de)文(wén)獻表明(míng) WES 顯著提高(gāo)了單基因遺傳病的(de)臨床診斷率。相(xiàng)對于靶向測序來說，WES 分(fēn)析的(de)基因更全面，檢測的(de)變異類型更多，發現緻病性基因變異的(de)機率更高(gāo)，能(néng)明(míng)顯提升遺傳病精準診斷的(de)速度，适用(yòng)于遺傳病的(de)臨床診療。

WES 産品優勢：

01 超高(gāo)性價比

業(yè)内具有(yǒu)競争力的(de)檢測價格；

02 質量與準确性雙重保證

依托完善的(de)實驗室質量管理(lǐ)體系，保證測序質量準确可(kě)靠；

03 項目管理(lǐ)成熟

專業(yè)成熟的(de)項目管理(lǐ)團隊，給您更完美(měi)的(de)售前售後服務；

04 産出數據存儲與重分(fēn)析服務

提供樣本數據管理(lǐ)和(hé)存儲服務，伴随研究水(shuǐ)平提高(gāo)提供 WES 數據重分(fēn)析服務。

低深度全基因組測序

全面排查染色體異常，助力探尋染色體病因

CNV-seq 簡介：

美(měi)格醫學 CNV-seq 檢測項目基于 NovaSeq 6000 高(gāo)通量測序平台對染色體拷貝數變異進行(xíng)檢測分(fēn)析，可(kě)檢測 23 對染色體的(de)非整倍體變異及大(dà)于 50Kb 的(de)微缺失/微重複，适用(yòng)于排查自然流産、先天畸形、智力障礙、發育遲緩等多種疾病的(de)遺傳病因。