近年來，各種基因檢測技術(shù)包括單基因測序、基因 Panel、全外顯子測序和(hé)全基因組測序等被廣泛應用(yòng)于人(rén)類不同系統遺傳病的(de)診斷中。基因檢測技術(shù)的(de)快速發展使臨床能(néng)夠探索表型更爲複雜、遺傳異質性更大(dà)的(de)疾病，幫助臨床快速、精準診斷。
全外顯子測序（WES）是目前臨床應用(yòng)頻率最高(gāo)的(de)基因組測序方法之一，具有(yǒu)全面性、有(yǒu)效性、極高(gāo)性價比的(de)特點。雖然外顯子區域僅占全基因組 1% 左右，卻包含了 85% 的(de)緻病變異[1]；相(xiàng)比全基因組測序，全外顯子測序更加經濟、高(gāo)效。全外顯子組測序主要用(yòng)于識别和(hé)研究與疾病、種群進化相(xiàng)關的(de)編碼區及 UTR 區域内的(de)變異。結合大(dà)量的(de)公共數據庫提供的(de)外顯子數據，有(yǒu)利于更好地(dì)解釋所得變異與疾病的(de)關系[2]。
包括染色體數目異常、大(dà)片段缺失/重複及緻病性基因組拷貝數變異在内的(de)基因組異常是導緻出生缺陷的(de)重要原因。基于下一代測序技術(shù)的(de)基因組拷貝數變異測序（CNV-seq）爲這類異常的(de)産前診斷提供了新的(de)手段。與核型分(fēn)析、染色體微陣列分(fēn)析等其他(tā)技術(shù)相(xiàng)比，CNV-seq 技術(shù)具有(yǒu)檢測範圍廣、通量高(gāo)、操作簡便、兼容性好、所需 DNA 樣本量低等優點[3]。
1、全外顯子測序分(fēn)析
提高(gāo)遺傳病診斷率，輔助遺傳病臨床研究
2、低深度全基因組測序
全面排查染色體異常，助力探尋染色體病因
參考文(wén)獻：
[1] Van Dijk, Erwin L., et al. Ten years of next-generation sequencing technology. Trends in genetics 30.9 (2014): 418-426.
[2] Arts P, et al. Exome Sequencing in Routine Diagnostics: A Generic Test for 254 Patients With Primary Immunodeficiencies. Genome Med (2019) 11(1):38.
[3] 中華醫學會(huì)醫學遺傳學分(fēn)會(huì)臨床遺傳學組. 低深度全基因組測序技術(shù)在産前診斷中的(de)應用(yòng)專家共識[J]. 中華醫學遺傳學雜, 2019, 36(4): 293-296.
