在現實生活中，你(nǐ)是否有(yǒu)遇到(dào)過這兩種人(rén)？他(tā)們爲什(shén)麽有(yǒu)這些特征？這些特征又(yòu)是如(rú)何産生的(de)呢？
唐氏綜合征患者
白化病患者
這兩種患者，皆屬于遺傳病患者。那什(shén)麽是遺傳病，它又(yòu)是由什(shén)麽導緻的(de)呢？接下來和(hé)小(xiǎo)編一起學習(xí)吧(ba)！
遺傳病（Genetic diseases）是指由遺傳物(wù)質（染色體，DNA ）異常或遺傳信息異常（基因變異）所引起的(de)疾病，具有(yǒu)先天性、終身性、家族性、垂直傳遞性的(de)特點。
其中，遺傳物(wù)質是指親代與子代之間傳遞遺傳信息的(de)物(wù)質。除一小(xiǎo)部分(fēn)病毒的(de)遺傳物(wù)質是 RNA 外，其餘的(de)病毒以及全部具有(yǒu)典型細胞結構的(de)生物(wù)的(de)遺傳物(wù)質都(dōu)是 DNA 。
遺傳病是由完全或部分(fēn)遺傳因素決定的(de)疾病，常爲先天性的(de)，也(yě)可(kě)後天發病。
根據遺傳方式和(hé)與遺傳物(wù)質的(de)關系，可(kě)将遺傳病分(fēn)爲四大(dà)類：
1. 單基因遺傳病
單基因遺傳病是由一對等位基因改變而發生的(de)疾病。單基因遺傳病種類很多，達到(dào) 8000 種以上(shàng)，但(dàn)是每一種的(de)患病機率較小(xiǎo)，大(dà)多屬于罕見病，遺傳規律遵循孟德爾定律，并有(yǒu)以下分(fēn)類：
單基因遺傳病遺傳規律圖
單基因遺傳病單個(gè)發病率低，但(dàn)綜合發病率高(gāo)達 1/100，是造成出生缺陷的(de)主要原因之一，約占出生缺陷的(de) 22.3%。
（1）常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病的(de)外顯率爲 60%~90% 。遺傳特點爲連續遺傳、無性别差異、家族性聚集等，包括軟骨發育不全、并指、多指、家庭性結腸息肉症等疾病。
（2）常染色體隐性遺傳病
常染色體隐性遺傳病緻病基因是位于常染色體上(shàng)的(de)隐性基因，當隐性基因純合時才能(néng)發病。遺傳特點爲隔代表現、無性别差異，如(rú)白化病、苯丙酮尿症、先天性聾啞等。
白化病患者屬于常染色體隐性遺傳病的(de)一種，常發生于近親結婚的(de)人(rén)群中。患者常表現爲視網膜無色素，虹膜和(hé)瞳孔呈現淡粉色，怕光(guāng)，皮膚、眉毛、頭發及其他(tā)體毛都(dōu)呈白色或黃(huáng)白色。
（3）X 染色體顯性遺傳病
遺傳特點爲連續遺傳、交叉遺傳、女(nǚ)性多于男性、男性患者的(de)女(nǚ)兒均爲患者，常見的(de)有(yǒu)抗維生素 D 佝偻病、遺傳性腎炎等。
抗維生素 D 性佝偻病
（4）X 染色體隐性遺傳病
遺傳特點爲隔代遺傳、交叉遺傳和(hé)男性多于女(nǚ)性，如(rú)血友(yǒu)病、進行(xíng)性肌營養不良（假肥大(dà)症）、色盲症等。
血友(yǒu)病症狀
（5）Y 染色體遺傳病
表現爲限雄遺傳、連續遺傳的(de)特點，如(rú)外耳道多毛症。
外耳道多毛症患者
2. 多基因遺傳病
多基因遺傳病指某種疾病的(de)發生受兩對以上(shàng)等位基因改變的(de)控制(zhì)，也(yě)遵循孟德爾的(de)遺傳定律，但(dàn)多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外，還受環境等多種複雜因素的(de)影響，故也(yě)稱多因子病。
近親結婚所生子女(nǚ)的(de)發病率比非近親結婚所生子女(nǚ)的(de)發病率高(gāo) 50~100%。
多基因遺傳病呈家族聚集趨勢，難以預測與預防，唇裂、無腦(nǎo)兒、原發性高(gāo)血壓、青少(shǎo)年型糖尿病等都(dōu)屬于這類疾病。
唇裂的(de)不同級别
3. 染色體遺傳病
染色體遺傳病是由于各種原因引起的(de)染色體數目和(hé)（或）結構異常的(de)疾病。染色體上(shàng)基因衆多，加上(shàng)基因的(de)多效性，因此染色體遺傳病常涉及多個(gè)器(qì)官、系統的(de)形态和(hé)功能(néng)異常，臨床表現多種多樣，是一大(dà)類嚴重的(de)遺傳病。
（1）染色體數目異常疾病
唐氏綜合征，又(yòu)稱 21-三體綜合征、先天愚型或 Down 綜合征，是由于 21 号染色體異常而導緻的(de)疾病。
研究發現，唐氏綜合征約有(yǒu) 60% 的(de)患兒在胎内早期即流産，存活者有(yǒu)明(míng)顯的(de)智能(néng)落後、特殊面容、生長發育障礙和(hé)多發畸形。産前診斷是關鍵的(de)有(yǒu)效的(de)預防措施。
（2）染色體結構異常疾病
如(rú)貓叫綜合征是由于 5 号染色體部分(fēn)缺失而形成的(de)。
4. 線粒體基因病
細胞中具備遺傳功能(néng)的(de)遺傳物(wù)質存在于細胞核與線粒體中，線粒體基因病是常見的(de)細胞質遺傳病，例如(rú) Leigh 綜合征。
這類疾病由于受精卵中的(de)細胞質主要來源于卵細胞，因而線粒體基因病主要取決于母本，表現爲“母病子女(nǚ)全病”的(de)特點。
目前大(dà)多數遺傳病尚無有(yǒu)效治療方法，所以遺傳病主要在于預防，常見的(de)預防措施包括如(rú)下幾種：
1. 産前診斷
産前診斷又(yòu)稱宮内診斷或出生前診斷，是針對出生缺陷高(gāo)風險的(de)孕婦或懷疑有(yǒu)染色體疾病的(de)胎兒，采用(yòng)各種方法診斷胎兒是否患有(yǒu)某種出生缺陷，是一門多學科相(xiàng)結合的(de)學科。
産前診斷必須建立在對先症者确診（包括染色體水(shuǐ)平、基因水(shuǐ)平、表型水(shuǐ)平）的(de)基礎上(shàng)，是一種具有(yǒu)目的(de)性的(de)預防措施。基因檢測作爲産前診斷較爲常用(yòng)的(de)方法之一，對于有(yǒu)介入性産前診斷指征或需求的(de)孕婦，在其充分(fēn)知情的(de)前提下，可(kě)将 CNV-seq 作爲一線的(de)産前診斷方法[1, 2]。
2. 新生兒篩查
新生兒篩查是指對所有(yǒu)出生的(de)嬰兒進行(xíng)某項遺傳病的(de)簡單檢查，以便在症狀出現以前就開(kāi)始治療，防止症狀發生。
3. 父母/伴侶（攜帶者）檢出
自父母/伴侶（攜帶者）檢出是指将那些外表正常，但(dàn)帶有(yǒu)緻病基因或異常染色體的(de)個(gè)體從人(rén)群中檢出，對其婚姻和(hé)生育進行(xíng)指導，防止其後代發生遺傳病。
檢出的(de)方法主要有(yǒu)全基因組測序、特異的(de)酶活性測定以及代謝産物(wù)測定。
4. 遺傳咨詢
遺傳咨詢，是指相(xiàng)關專業(yè)人(rén)員對遺傳病患者及其家屬針對該類疾病的(de)病因、遺傳方式、防治措施、預後，以及提出的(de)各項問題進行(xíng)解答，并對患者的(de)同胞子女(nǚ)再患此病的(de)機率作出預估，給予指導和(hé)建議。
遺傳咨詢和(hé)遺傳病篩查，是遺傳病最重要的(de)兩個(gè)預防策略，可(kě)以在孕前（生育計(jì)劃）、孕中（孕期保健）、産後（新生兒期）、兒童和(hé)成年期進行(xíng)咨詢和(hé)篩查活動。需要提醒的(de)是，遺傳學篩查通常涉及到(dào)複雜的(de)倫理(lǐ)、社會(huì)和(hé)法律問題和(hé)考慮[3]。
目前，針對遺傳病基因檢測，美(měi)格醫學已上(shàng)線兩款産品：WES和(hé)CNVseq，以輔助遺傳病篩查診斷，詳細内容可(kě)查閱：美(měi)格醫學新品一覽| 全外顯子測序分(fēn)析&低深度全基因組測序
參考文(wén)獻：
[1]吳清明(míng),周瑾.出生缺陷産前篩查及産前診斷研究進展[J]. 中國優生與遺傳雜志,2011,19(1): 129-131.
[2]劉洪倩, 劉俊濤, 邬玲仟. 低深度全基因組測序技術(shù)在産前診斷中的(de)應用(yòng)專家共識[J]. 中華兒科雜志, 2019, 57(3):172-176.
[3]RACGP. Guidelines for preventive activities in general practice, 9th edition. 2016, RACGP.
